태그

미토콘드리아 기능장애와 자폐증과의 연관성 - 점점 밝혀지는 실체들


미토콘드리아 기능장애와 자폐증과의 연관성을 밝히려는 노력이 미국에서 계속
진행되고 있습니다.  이와 관련하여 최근에 발표된 글을 하나 번역해서 올려놓습니다.
GPL유기산 검사를 바탕으로 통계를 내보면 대략 25% 정도의 비율로 미토콘드리아
손상의심 인자가 검출되고 있습니다.  물론 정확하게 DNA 검사를 통해 밝혀야 되겠지만
일단 의심인자가 나온 경우 미토콘드리아 기능장애에 대한 가능성을 염두에 두고 생의학적
치료를 하는 것이 좋을 것입니다.

대체적으로 미토콘드리아 기능장애 소견이 나온 아동들의 행동 특성을 보면,
1. 일반 발달장애아들에 비해 이상행동이 두드러지지 않습니다.
2. 어느정도 말이 가능하며, 자폐아들이 보이는 반향어나 반복적인 말투를 보이지 않습니다.
3. 몸집이 크지 않고 말라있으며, 얼핏보면 상당히 얌전해 보입니다.
4. 체력이 아주 약하며, 모든 활동에 끈기와 에너지가 부족합니다.
5. 어느 정도의 나이까지는 정상적인 성장을 하는 것처럼 보입니다.

미토콘드리아 기능장애와 자폐증과의 연관성


미토콘드리아는 세포의 에너지 공장이라고 생물시간에 배웠을 것입니다. 미토콘드리아와 같은
세포소기관은 독자적인 생명활동이 가능한 박테리아와 유사한 점이 있어 새로운 미토콘드리아
생성을 위해 자체적으로 세포분열을 하기도 합니다. 정말로 미토콘드리아도 마치 단세포 동물이
두 개로 세로분열을 하는 것처럼 계속해서 이분열을 하며, 새로운 개체를 탄생시키게 됩니다.


이런 세포분열을 하기 위해서 미토콘드리아는 자체적으로 그들의 단백질인 DNA를 가지고 있으며
자체적으로 단백질을 만드는 일종의 기계장치이기도 합니다. 이 말은 미토콘드리아는 유전적인
돌연변이를 할 가능성이 있으며, 이렇게 되면 그들의 유전자가 새겨져있는 단백질의 순서에 영향을
미치게 됩니다. 미토콘드리아 내에 있는 대부분의 단백질은 그 임무가 너무나 중요해서 정확하게
올바르게 작동해야 하며, 어떤 돌연변이가 지속되는 것은 드문 일입니다. 그럼에도 이런 돌연변이는
일어나기도 하며 이런 돌연변이로 인해 질병을 야기하게 됩니다. 미토콘드리아 변이로 인한 질병 중
자폐증과의 요인이 현재는 가장 관심 대상이라고 할 수 있습니다. 미토콘드리아 돌연변이가 자폐증의
직접 요인은 되지 않더라도 부분적으로 영향을 미치는 것에 대한 연구는 계속 진행되고 있습니다.


미토콘드리아 돌연변이와 자폐증후군와의 연관성은 한나 폴링의 사례에서 처음 의문이 제기되었습니다.
한나 폴링의 사례란, 예방접종으로 인한 미토콘드리아 기능장애와 자폐증이 상호 연관되어 있다는
의문을 처음으로 제기된 일입니다. 한나 폴링은 예방접종을 받은 후 고열에 시달리게 되었으며 이
고열이란 바로 우리의 세포 에너지공장을 혹사시키는 일이 되며, 이미 미토콘드리아 기능이 이미 손상
되었다면, 고열과 기타 증상들이 만성적인 음성 결과를 가져오게 되었을 것이라는 것입니다.


폴링의 사례는 자폐증을 가진 사람들이 확실히 훨씬 더 높은 비율로 미토콘드리아 기능장애를 가지고
있다는 의문을 전면으로 가져오게 했습니다. 미국의학학회저널지에 발표된 최근의 연구를 보면 자폐증을
가진 아동들에게서 미토콘드리아 기능장애를 측정하고 이 결과를 일반 아이들과 비교해 보는 작업을 거친
후 나온 결과를 비교하는 연구가 진행된 것을 게재한 것입니다.


연구를 위해 자폐아들의 집단은 중증 자폐증을 보이는 아동들을 대상으로 했습니다. 중증 자폐증의 진단은
“자폐증 진단 조사기록 개정본 Autism Diagnostic Inventory-Revised"을 사용했으며 ”자폐증 진단 관찰
스케쥴 Autism Diagnostic Observation Schedule"을 통해 상태를 다시 한번 확인한 후에 이루어졌습니다.
결론을 보면, 자폐증 집단에 포함된 10명의 아동들은 선발기준에 맞춰 각 치료센터별로 모집이 되었습니다.
또한 최대한 객관적 자료를 활용하여 일반 아동들도 선별하여 선발하였습니다.


결과적으로 10명의 중증 자폐아동 중 1명만이 확실한 미토콘드리아 호흡사슬 기능장애로 밝혀졌으며, 비록
1명에 비해 덜 확실하긴 했지만 다른 자폐아동들은 미토콘드리아 기능장애를 의심할 만한 요소들을 거의
보였다는 것입니다. 생화학적으로 보면 에너지생성 대사과정에서 피루브산 탈수소효소에 문제를 보이는
것은 미토콘드리아 기능장애의 한 증상으로 볼 수 있습니다.


구체적으로 보면, 열 명 중 6명이 하나의 매개변수라 할 수 있는 활동에 있어 더 낮은 수준을 보였고, 열 명
중 8명은 또다른 대사 종점을 위한 통제 이상으로 높은 수준을 보였으며, 열 명 중 2명은 3번째 대사 종점의
통제 이상으로 높은 지수를 보였습니다. (에너지 대사에 관계된 피루브산에 관련된 지수들입니다) 전반적으로,
이런 결과는 미토콘드리아 구체 효소인 피루브산 탈수소효소의 활동 무기력을 나타내는 것이며, 이런 현상은
미토콘드리아 안에서 일어나는 탄수화물대사의 첫 번째 단계 중 하나에 포함되게 됩니다. 이런 모든 과정에서
이 중요 효소의 무기력은 이 효소의 자체 생성물질에 변화를 가져오게 되고, 이 물질들은 대사경로에 진로를
가라앉게 해서 미토콘드리아기능을 급격히 떨어뜨려 버리는 것입니다. 더 나아가서, 자폐증을 갖고 있는 아동
들의 절반은 DNA 복제에 더 높은 지수를 나타내는데 이는 세포스트레스의 증거로 볼 수 있으며, 통제 가능
범위를 벗어나 더욱 빈번하게 DNA가 감소하고 있다는 것을 나타내는 것입니다. (DNA가 줄어드는 속도가
빨라지면 DNA복제는 비례해서 더욱 많아지게 됩니다.) 통계적 분석은 이런 차이들이 굉장히 중요함을 암시
합니다.


그렇다고 하면 자폐증을 가진 사람들 모두가 미토콘드리아 기능장애일까요? 그렇지 않습니다. 비록 자폐증을
가진 사람들이 훨씬 더 많이 미토콘드리아 기능장애를 가지고 있기는 하지만 자폐증의 모든 원인이 미토콘드리아
기능장애에서 비롯되지는 않습니다. 미토콘드리아 기능장애를 자폐증의 한 원인으로 보편화하기 위해서는 좀더
많은 연구와 객관적인 인과관계 등에 대한 연구가 진행되어야 할 것입니다.


만약 연관성이 있다고 하면, 다음과 같은 결론에서 의문점이 하나 제기됩니다. 미토콘드리아 기능장애는 자폐증의
원인이 되며, 자폐와 유사한 증세들을 만들어내는가 하는 문제입니다. 불안증과 고도의 스트레스, 기타 다른
자폐증과 관련된 요소들이 미토콘드리아에 영향을 미치는 것은 아닌지? 즉 다른 원인으로 인해 자폐증이 시작
되었다면 결국에 미토콘드리아 손상을 가져오는 것은 아닌지 하는 것입니다.


이 말은 닭이 먼저냐 알이 먼저냐 하는 문제와 맞닿아 있을 것입니다. 자폐증 자체가 뇌손상 혹은 미토콘드리아적
기능장애의 원인을 제공하는 것이냐, 아님 뇌손상과 미토콘드리아 기능장애가 자폐증을 유발하는 것이냐 하는
문제이겠지요. 지금 당장에, 이런 류의 닭이 먼저냐 달걀이 먼저냐 하는 논쟁은 미토콘드리아 기능장애가 가져오는
많은 부정적인 측면들을 강조해서 좀더 구체적으로 자폐증을 개선해야 하는 연구물을 생각해 볼 때 그다지 문제가
되지 않을 수 있습니다. 신경적차이 혹은 백신 혹은 용납 혹은 치료 혹은 이런 요소들의 중간쯤 등등 여러분의 입장이
어디에 있던 간에, 미토콘드리아 기능장애의 실체를 빨리 밝혀서 이런 문제들이 뇌에 미치는 영향들을 좀더 연구해야
함은 논쟁할 필요가 없을 것이다. 엄청난 숫자로 증가하고 있는 자폐증 개선을 위해 이에 대한 연구는 좀더 활발해
져야 할 것입니다.


**유기산검사에서 보면 에너지대사에 관여하는 아미노산 레우신의 대사에 이상을 보임과 동시에 탄수화물
   대사에 문제를 같이 보일 경우 미토콘드리아 기능장애를 의심해 볼 수 있습니다.





http://blog.daum.net/getcco/636
댓글 쓰기

최근조회 글

비타민C 메가도스(VitaminC Megadose)

블로그 보관함